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科学家发现癫痫和精神分裂症相关基因网络

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科学家发现癫痫和精神分裂症相关基因网络

来自奥斯汀健康和墨尔本大学的研究人员和患者参与了有史以来最大规模的研究,研究癫痫患者的基因序列。

图片来源:ISTOCK

本周发表在美国人类遗传学杂志上的国际研究涉及全球近18,000人,并发现了与癫痫风险较高相关的罕见遗传变异。

约有40%与人类智慧相关联的基因突变来自遗传,但是辨识这些基因一直是一项令人生畏的艰巨任务。据英国《卫报》报道,现在研究人员利用大量遗传和行为学数据,分辨出两个看似与强大脑功能相关的基因网络。

奥斯汀健康癫痫主任兼墨尔本大学的获奖者教授Sam Berkovic教授表示,该研究发现,严重形式的癫痫和不太严重的疾病形式存在遗传联系。

这两个网络涉及到神经发展紊乱和认知能力的常规变化,研究人员在近日发表于《自然神经科学》的文章中报告称。更加令人激动的是,这两个网络可能共享同样的调控系统,通过该系统,研究人员将能有针对性地治疗诸如癫痫和精神分类症等疾病

全世界约有5000万人患有癫痫症,这种情况会导致大脑中过度电活动引起的反复癫痫发作,Berkovic教授说。

癫痫有多种不同的形式,从不太常见的变异,如发育和癫痫性脑病,导致严重症状,到其他,不太严重的形式,如遗传性全身性癫痫和非获得性局灶性癫痫,占多达40%的情况。

这项研究很重要,因为我们越了解与癫痫有关的基因,我们就能越好地定制治疗方法以减轻症状,让患者过上更积极的生活。

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